10 sjældne autoimmune sygdomme, der ikke får nok opmærksomhed

Hvis du bliver diagnosticeret med en sjælden autoimmun sygdom - eller en sjælden sygdom - har du måske aldrig nogensinde hørt om sygdommen før, endsige mødt en anden person, der har den. Du kan få et blankt udseende, hvis du prøver at fortælle nogen om din tilstand.

Det er svært for en patient at forklare det for andre i befolkningen generelt, siger Rula Hajj-Ali , MD , assisterende direktør for Center for vaskulitispleje og forskning ved Cleveland Clinic's afdeling for reumatiske og immunologiske sygdomme.

Det skyldes, at en sjælden sygdom pr. Definition ikke påvirker et stort antal mennesker. Ifølge National Institutes of Health er en sjælden sygdom, der rammer færre end 200.000 mennesker til enhver tid i USA.

Den gode nyhed: der er mere viden nu om mange af disse sjældne sygdomme, og forskning i sjældne sygdomme er i gang gennem initiativer som f.eks Sjældne sygdomme Klinisk forskningsnetværk , som er finansieret af National Institutes of Health (NIH).

10 Sjældne autoimmune sygdomme

Der er tusindvis af sjældne sygdomme - mere end 6.800 , ifølge National Human Genome Research Institute. Her er 10 i kategorien sjældne autoimmune sygdomme:

Eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA). Tidligere kendt som Churg Strauss syndrom, er denne autoimmune sygdom karakteriseret ved forhøjede niveauer af hvide blodlegemer kaldet eosinofiler, hvilket ofte fører til betændelse i blodkar. Dette kan igen føre til skader i lungerne, nyrerne, hjertet og andre systemer i kroppen. De fleste mennesker med denne sygdom har først astma- og allergisymptomer. (En relateret blodforstyrrelse er hypereosinofilt syndrom .)

Relaterede:Den overraskende grund Kvinder kan få astma som voksne

2. Guillain-Barre syndrom . Din krops immunsystem angriber dele af dit perifere nervesystem og forårsager symptomer, der kan variere fra mild svaghed og prikken i ekstremiteterne til lammelse. Det kan udvikle sig i alle aldre, ofte efter en virussygdom. De fleste mennesker kommer sig efter dette sygdom , men nogle er tilbage med resterende svaghed.

3. Kawasaki sygdom . Ligesom EGPA involverer Kawasakis sygdom vaskulitis eller betændelse i blodkar. Det påvirker små børn, der typisk dukker op med høj feber, udslæt, hævede lymfeknuder og rødme ind i læberne, øjnene og munden.

4. Blandet bindevævssygdom (MCTD). Det her sygdom inkluderer faktisk egenskaber ved tre andre bindevævssygdomme: sklerodermi, polymyositis og systemisk lupus erythematosus. Det kan have en lang række symptomer, når det først udvikler sig, herunder træthed, ledsmerter, muskelsmerter og andre. Det midlertidige tab af blodforsyning til ekstremiteterne kendt som Raynauds syndrom er også almindeligt. Det har tendens til at blive diagnosticeret oftest hos unge kvinder.

5. Myasthenia gravis . Denne autoimmune sygdom får din krop til producere antistoffer der forstyrrer kommunikationen mellem dine muskler og dine nerver, hvilket fører til muskelsvaghed og træthed. Du kan også opleve problemer med at sluge og gøre ansigtsudtryk, og det kan også påvirke dine øjne, hvilket gør det svært for dig at fokusere og blinke dine øjenlåg.

6. Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH). Med denne sygdom mangler de røde blodlegemer et bestemt protein, som får dem til at falde fra hinanden for tidligt - en proces kaldet hæmolyse. Når de røde blodlegemer brydes fra hinanden, frigiver de hæmoglobin, hvilket forårsager symptomer som svær træthed, svaghed, blodpropper, blå mærker, tilbagevendende infektioner og problemer med at få et snit eller sår for at stoppe blødningen. Nogle mennesker bemærker også blod i urinen eller meget mørk urin, især den første om morgenen.

Relateret: Skal du tage kollagentilskud? Cleveland Clinic-eksperter vejer ind

7. POEMS syndrom. Dette er en progressiv blodforstyrrelse, der kan skade dine nerver og andre dele af din krop. Det kan ofte også forveksles med andre lidelser. Forkortelsen står for: Polyneuropati (følelsesløshed og prikken); Organomegali (forstørrede lymfeknuder, milt eller lever); Endokrinopati (unormale hormonniveauer); Monoklonal plasmaproliferativ lidelse (unormale plasmaceller, der producerer et protein i blodbanen); og hudændringer.

8. Retroperitoneal fibrose . Mennesker med denne autoimmune sygdom har problemer med vandladning, fordi ekstra fibrøst væv vokser op for at skabe masser, der blokerer urinlederne, som er rørene, der fører urin fra nyrerne til blæren. Som et resultat kan giftige kemikalier opbygges i blodet, og nyreskader kan udvikles.

9. Sklerodermi . Sklerodermi er en sygdom i bindevævet. Mennesker med denne sygdom oplever en unormal fortykning af huden, ifølge National Organization for Rare Disorders. Ud over hårde læderagtige hudpletter er ledsmerter, træthed og Raynauds syndrom almindelige.

10. Skjoldbruskkirtel øjensygdom . En person med skjoldbruskkirteløje sygdom vil bemærke gradvis værre betændelse i vævet omkring deres øjne. Det starter normalt med en aktiv fase, som også kan involvere smerter, grusomhed i øjnene, udbulende øjne, rindende øjne, dobbeltsyn og andre symptomer. Hvis det ikke behandles, kan det føre til noget synstab. Det er ofte en del af en anden skjoldbruskkirtelsygdom kendt som Graves øjensygdom .

Relaterede: Er æteriske olier gode eller dårlige for lungerne?

Find den support, du har brug for

At have en sjælden sygdom kan vende din liv omvendt. Ikke kun kan det være udfordrende at forklare for andre mennesker, det kan påvirke alle aspekter af dit liv på måder, som andre ikke helt kan forstå. Derfor er det så vigtigt at nå ud til support, hvis du får diagnosen.

Brenda Colmenares , kommunikationschef for EveryLife Foundation for sjældne sygdomme , henvendte sig til sociale medier for at få forbindelse med andre mennesker med myasthenia gravis, der kunne dele deres oplevelser med symptomer og behandlinger.

Jeg kan stadig ikke i dag tro, at jeg fandt mine svar på Facebook, siger Colmenares.

Hun har også haft forbindelse med andre gennem sit arbejde og fundet inspiration og nyttige ideer. Det er nøglen at finde andre mennesker med sjældne sygdomme, siger Colmenares. Det behøver ikke engang at være din egen sjældne sygdom.

Når du først er klar over, at der er mennesker, der ved nøjagtigt, hvad du går igennem og ikke vil dømme dig, er det fantastisk, tilføjer hun.

Sund nuTip

Søg en specialist

Det er også afgørende at finde de rigtige specialister med ekspertise og viden til behandling af din sjældne sygdom, siger eksperter.

Når du har en sjælden autoimmun sygdom, skal du se nogen, der har behandlet dette i lang tid og har erfaring med det, siger Hajj-Ali. En specialist vil være opdateret med nye behandlinger og nye udviklinger i tilstanden.

Du har brug for at søge ekspertise, siger Michael Wechsler, MD , en lungelæge ved National Jewish Health i Denver og direktør for The Cohen Family Asthma Institute. Find ud af, hvem i din region eller i landet ved, hvad de laver med denne sygdom. Det er det værd at rejse til disse steder.

Plus at se en specialist kan betyde, at du hurtigere får den diagnose og behandling, du har brug for. Den tid kan hjælpe dig med at afværge langvarig skade, der kan være forårsaget af sygdommen, tilføjer han.

Specialister kan muligvis også forbinde dig med et klinisk forsøg, der kan give dig chancen for at få en lovende ny behandling, bemærker Hajj-Ali.

Parade dagligt

Hajj-Ali råder typisk patienter til også at føre en dagbog over deres symptomer ved at angive deres kroniske, løbende symptomer, men også dokumentere eventuelle ændringer eller eventuelle nye symptomer, der kan udvikle sig. De bør altid lade deres læger vide, hvis de bemærker noget nyt. Det kan være et tegn på, at deres sygdom skrider frem, eller at en anden tilgang til behandling er nødvendig.

Patienter kender deres kroppe meget meget bedre end nogen anden, siger hun.

Dernæst den mest almindelige sjældne genetiske sygdom, du aldrig har hørt om: SMA.